Одна из крупнейших фармацевтических компаний мира AstraZeneca запустила масштабный проект, работа над которым продлится всё следующее десятилетие. Учёные будут осуществлять сбор, упорядочивание и анализ геномных последовательностей и медицинских данных из карт двух миллионов людей.
При этом сотрудники компании надеются открыть редкие генетические последовательности, которые связаны с заболеваниями и реакциями на тот или иной вид лечения. Таким образом, это ещё один важный шаг на пути к персонализированной медицине будущего.
"Это беспрецедентное количество участников, — говорит вице-президент подразделения персонализированной медицины и биомаркеров AstraZeneca Рут Марч (Ruth March). – Но это необходимо, потому что мы собираемся искать очень редкие различия между индивидами".
Для достижения этой амбициозной цели представители AstraZeneca намерены сотрудничать с научно-исследовательскими институтами, в том числе с геномным исследовательским центром Wellcome Trust Sanger Center и биотехнологической компанией Human Longevity.
Компания AstraZeneca также рассчитывает привлечь в работу данные от 500 тысяч участников собственных клинических испытаний. Такой громадный архив был накоплен за последнее 15 лет.
Тут стоит пояснить, что на протяжении многих лет генетики изучали и выявляли общие вариации в коде ДНК, которые связаны со сложными заболеваниями, в частности диабетом и болезнями сердца. Этот подход дал некоторые важные результаты, но часто генетика определяла развитие болезни лишь частично.
С тех пор исследователи стали всё чаще обращаться внимание на значение редких генетических вариаций, встречающихся в менее чем одном проценте геномных последовательностей. Комбинации редких вариаций могут влиять на особенности развития и жизни человека, отмечает всемирно известный генетик Крейг Вентер (Craig Venter).
Секвенирование (расшифровка) геномов сегодня обходится дешевле и происходит быстрее, и исследователи имеют на вооружении более совершенные биоинформационные инструменты для интерпретации данных.
Достижения в биологии стволовых клеток и методах редактировании генома, например методики CRISPR-Cas9, облегчают исследователям выяснение того, как конкретные изменения в последовательности ДНК влияют на живые клетки.
Такая охота за редкими вариациями является одной из причин, почему фармгигант AstraZeneca будет работать совместно с Хельсинским университетом, говорит руководитель вузовской программы "Геном человека" Аарно Палотие (Aarno Palotie).
По его словам, население Финляндии было географически изолировано до недавнего времени, что делает уникальной его генетику. Как результат, некоторые аллели, которые являются очень редкими в других популяциях, могут присутствовать в больших пропорциях у жителей Финляндии. Таким образом, их будет намного легче обнаружить и изучить.
Компания также намерена использовать полученные данные для разработки лекарств в различных областях медицины – от диабета до рака, заключает Марч.
