Миодистрофия Дюшенна является одним из наиболее распространённых и наиболее разрушительных генетических заболеваний мышц. Оно значительно снижает качество жизни пациентов и её продолжительность. Недавно же учёные из Мюнхенского технического университета (TUM) использовали инструмент редактирования генов CRISPR, чтобы вылечить от этого недуга подопытных свиней. А это означает, что на шаг ближе стали испытания подобной технологии на людях.
Поясним, что белок под названием дистрофин необходим для формирования здоровой мышечной ткани. Но у людей с миодистрофией Дюшенна имеются генетические мутации, которые мешают производству дистрофина.
Как правило, мышечная слабость начинает проявляться к пяти годам, к 12 годам пациенты перестают ходить. Кроме того, такие люди редко доживают до 30 лет.
Как уже отмечалось выше, миодистрофия Дюшенна является генетическим недугом. По этой причине специалисты пытаются справиться с ним при помощи технологии редактирования генов CRISPR. "Вести.Наука" (nauka.vesti.ru) рассказывали об этом инструменте, который уже использовали для лечения рака, ВИЧ и некоторых форм слепоты.
В рамках недавней работы немецкие специалисты провели эксперимент на свиньях. При помощи CRISPR они "откорректировали" дефектный ген дистрофина. В результате организм свиней вновь начал производить необходимые белки. Последние были короче обычных, но были стабильными и функционировали хорошо.
Но, что самое важное, такая процедура привела к улучшению мышечной функции и продолжительности жизни животных. Более того, вмешательство также уменьшило вероятность развития у свиней аритмии.
Важно и другое. Подобное лечение позволяет избежать одной из главных проблем, которая часто возникает при использовании CRISPR, – кратковременности эффекта. Дело в том, что клетки в нашем организме постоянно обновляются, и, следовательно, те, что отредактированы, рано или поздно отмирают, что делает любую терапию малоэффективной. Но у клеток миокарда – среднего мышечного слоя клеток – большой "срок службы". Поэтому эффект от их изменения будет сохраняться дольше.
К слову, в более ранних экспериментах учёные использовали CRISPR, чтобы вылечить миодистрофию Дюшенна у мышей и собак. Но организм свиней по многим параметрам гораздо больше похож на организм человека, поэтому недавнее исследование приблизило клинические испытания технологии.
Научная статья по итогам исследования опубликована в научном издании Nature Medicine.
Ранее "Вести.Наука" (nauka.vesti.ru) писали о том, что людям, страдающим мышечной дистрофией Дюшенна, новые экзоскелеты помогут научиться управлять своими руками, а также о том, почему у некоторых собак отсутствуют признаки появления мышечной дистрофии, несмотря на наследование ими неисправного гена.
