Учёными обнаружена генетическая мутация, связанная с ранним началом агрессивной формы болезни Альцгеймера. Международной группе учёных удалось выявить это нарушение в структуре ДНК у нескольких членов одной семьи из Швеции. Пока только одной семьи.
История, которая привела к этому открытию, началась семь лет назад. Двое братьев обратились в клинику Уппсальского университета с жалобами на потерю памяти. В то время им было всего 40 и 43 года, и, к сожалению, они оказались не единственными членами семью, страдавшими от того, что их мозг начал слишком быстро подводить их.
Позднее их двоюродный брат также обратился в ту же клинику для оценки умственных нарушений, которые выражались в потере памяти, затруднениях в общении, неспособностью ясно излагать свои мысли и потерей способности решать простейшие математические задачи. У всех троих в итоге было диагностировано раннее начало болезни Альцгеймера.
Признаки болезни Альцгеймера у всех троих выявило сканирование мозга. Результаты краткого обследования психического состояния, которое обычно применяется для проверки когнитивных навыков у пожилых людей, были не просто плохими. Эти результаты находились в диапазоне, который в других случаях наблюдается лишь у пожилых людей с когнитивными нарушениями. Напомним, этим пациентам было немногим больше 40 лет.
За 20 лет до этого отец двух братьев также начал лечение симптомов, которые возникли, когда ему было меньше 50 лет. Его нарушения памяти были диагностированы в той же клинике, где впоследствии лечились его младшие родственники.
Исследователи из Уппсальского университета в сотрудничестве с коллегами из разных стран Европы использовали ряд современных инструментов генетического анализа, чтобы выявить отвечающую за это мутацию.
Эта мутация, наблюдаемая в геномах семьи, ускоряет образование белковых бляшек, повреждающих мозг. Они известны как бета-амилоидные, или просто амилоидные бляшки. Они повреждают нейроны и разрушают нейронные связи, что в итоге проявляется в нарушении исполнительных функций мозга.
Нейробиологи обычно включают в исполнительные функции мозга рабочую память, гибкость ума и самоконтроль.
Мутация была обнаружена в гене белка-предшественника амилоида (APP), кодирующем соответствующий белок. Поясним, что с нарушениями в работе этого гена связаны и другие формы болезни Альцгеймера, однако обнаруженная мутация, вызывающая столь серьёзные и ранние симптомы, была описана впервые.
Авторы работы назвали новую форму Альцгеймера "делеция APP Уппсала" (Uppsala APP deletion) в честь семьи из Уппсалы, в чью ДНК закралась эта роковая ошибка.
Учёным известно около 50 мутаций в гене APP, которые связаны с ранним началом болезни Альцгеймера. Но они отвечают всего за 10% ранних случаев заболевания.
К сожалению, исследователи до сих пор не знают точных причин появления болезни Альцгеймера, и эффективное лекарство от этой болезни также ещё не найдено.
Ранее мы писали о том, что в США был зарегистрирован новый препарат от болезни Альцгеймера. И это несмотря на спорные результаты его клинических испытаний. Рассказывали мы и о лекарстве на основе антител, которое замедляет развитие этой нейродегенеративной болезни. Также мы сообщали о том, как одна женщина смогла избежать раннего начала болезни Альцгеймера, обусловленной генами.
Результаты нынешнего исследования были опубликованы 11 августа 2021 года в научном журнале Science Translational Medicine.
Больше новостей из мира науки и медицины вы найдёте в разделах "Наука" и "Медицина" на медиаплатформе "Смотрим".
