Учёные впервые расшифровали человеческий геном полностью. Это чёткая последовательность из трёх миллиардов оснований-"букв", в которой больше не осталось пробелов.
Такая точность имеет решающее значение для понимания того, каким разным может быть геном человека и какую роль генетика играет в различных заболеваниях.
Два десятилетия назад учёные уже заявляли о завершении проекта "Геном человека", но это сообщение было несколько преждевременным. Несомненно, это было важным достижением: исследователи всего мира получили доступ к ДНК-последовательности большинства генов в человеческом геноме (правда, речь шла о европеоидной расе).
Однако 8% генома человека всё ещё оставались не секвенированными ("не прочитанными") и оставались неизученными. Это примерно 151 миллион пар оснований, разбросанных по всему геному, которые пренебрежительно описывались некоторыми исследователями как "мусорная ДНК" без чёткой функции.
Упущенные области включали почти идентичные повторяющиеся участки, содержащие функциональные гены, а также центромеры и теломеры — участки в середине и на концах хромосом соответственно. Эти области содержат длинные серии повторяющихся последовательностей.
В то время повторы генетического кода считались не функциональными. Позднее стало понятно, что это не так.
Кроме того, более ранняя технология секвенирования ДНК позволяла считывать только относительно короткие серии последовательностей, что усложняло задачу "дешифровки" и склеивания отдельных "прочитанных" участков.
Благодаря секвенсорам ДНК нового поколения, исследователи могут декодировать гораздо более длинные фрагменты, до миллиона пар оснований или "букв" ДНК. Это означает, что расшифрованные "куски" намного крупнее и их легче собрать обратно в исходную последовательность.
Итак, воспользовавшись скачком технологий, большая международная группа учёных декодировала последние восемь процентов генома человека. Эти фрагменты нашего генома, как и ожидалось, содержат больше, чем просто мусор.
В новых данных были таинственные участки некодирующей ДНК: они не становятся шаблонами для белков, но всё же играют решающую роль во многих клеточных функциях. В частности, они могут лежать в основе состояний, при которых клеточное деление выходит из-под контроля (так появляется раковая опухоль).
Эти недостающие восемь процентов подарили учёным совершенно новое понимание того, как делятся клетки. Это позволит исследователям изучить ряд болезней, причины которых раньше были неясны.
Проект "Геном человека" (Human Genome Project) дал учёным представление о большей части человеческого генома. Стало понятно, что подавляющая часть человеческих хромосом богата генами, слабо "упакована" и способна к интенсивному синтезу РНК — эти участки называются эухроматин.
Однако также в геноме есть настоящий лабиринт из плотно закрученной спирали гетерохроматина — он занимает меньшую часть генома и не производит белки.
У учёных поначалу были веские причины недооценивать гетерохроматин. Ведь эухроматиновые области содержат больше генов и их проще секвенировать.
Точно так же, как головоломку из непохожих частей легче собрать, чем головоломку, состоящую из одинаковых частей (представьте себе паззл, где все детали одного цвета), с инструментами геномики того времени эухроматическую ДНК было анализировать легче, чем её гетерохроматический аналог.
В результате генетики остались со значительным пробелом в знаниях о том, что управляет некоторыми основными клеточными функциями. Более того, даже не весь эухроматический геном был правильно секвенирован. Исследователям ещё нужно было исправить некоторые ошибки, такие как ложные повторы.
Новые инструменты позволили учёным наконец описать действительно полный человеческий геном — его эухроматиновые области были изменены и "очищены" от ошибок, а гетерохроматиновые области полностью отображены.
Теперь каждая пара оснований человеческого генома предстала перед исследователями во всех подробностях.
Авторы новой работы рассчитывают, что она даст совершенно новую информацию для исследований заболеваний, связанных с гетерохроматическим геномом. Главным из них является рак, связанный с аномалиями в центромерах — участках в пересечении хроматид (парных структурных элементов хромосомы).
Раковые клетки начинают бесконтрольно делиться, когда определённые гены гетерохроматиновых центромер работают чересчур активно. Соответственно, полное представление о геноме центромер может открыть двери для новых методов лечения онкологических состояний.
Новое прорывное исследование было опубликовано в авторитетном издании Science.
Напомним, ранее мы рассказывали о противоречивом проекте по сборке человеческого генома в лабораторных условиях, а ещё о том, как геном рыбки данио-рерио может помочь в изучении редких болезней.
Больше новостей из мира науки и медицины вы найдёте в разделах "Наука" и "Медицина" на медиаплатформе "Смотрим".
Подписывайтесь на наши страницы в соцсетях. "Смотрим" – Telegram и Яндекс.Дзен, Вести.Ru – Одноклассники, ВКонтакте, Яндекс.Дзен и Telegram.
