Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA ) США одобрило "Зинтегло" – новый препарат генной терапии для лечения орфанного (редкого) заболевания бета-талассемии. Его стоимость равняется 2,8 млн долларов.
Таким образом "Золгенсма" официально больше не самый дорогой препарат: "Зинтегло" сумел побить рекорд применяемого с мая 2019 года препарата против СМА, стоящий "всего лишь" 2 млн долларов.
Талассемия или анемия Кули – это наследственное заболевание, в основе которого лежит снижение синтеза полипептидных цепей, входящих в структуру нормального гемоглобина. Медики различают талассемию альфа и бета-талассемию.
Существует два варианта бета-талассемии – большая и малая. Наиболее тяжелая форма заболевания – большая талассемия. Она возникает при наличии мутаций в обоих аллелях гена гемоглобина, ведущих к нарушению синтеза рибонуклеиновой кислоты (РНК).
Это приводит к уменьшению или полному прекращению синтеза одного из видов полипептидных цепей в то время как синтез цепей другого вида продолжается. И далее – к образованию нестабильных полипептидных агрегатов, вызывающих нарушения в нормальном функционировании эритроцитов, а затем к их разрушению.
У всех пациентов с талассемией наблюдаются анемия, анизоцитоз (неравный размер) эритроцитов, наличие в центре клетки пятен гемоглобина, напоминающих мишень. Неравномерное развитие клеток костного мозга проявляется уже в течение первых двух лет жизни ребенка. Больные дети имеют характерное монголоидное лицо, седловидную переносицу, четырехугольный череп, нарушение прикуса. Одновременно отмечается желтушность кожи и слизистых оболочек.
Поражение трубчатых костей сопровождается отставанием в росте и патологическими переломами. Возможно развитие синовита крупных суставов, язв нижних конечностей. А изменения внутренних органов, приводят к развитию цирроза печени, фиброза поджелудочной железы и, как следствие, сахарного диабета, кардиосклероза, сердечной недостаточности. Больные восприимчивы к инфекционным заболеваниям, тяжелых формам протекания пневмонии и сепсиса. Рано начавшаяся анемия располагает к физическому и умственному недоразвитию ребенка.
Чаще всего бета-талассемия встречается в странах Средиземноморья, Западной Азии, Северной Африки и на территории Поволжья в России. Там, где распространена малярия.
Лечебные протоколы при различных формах талассемии неодинаковы. А пациенты с малой бета-талассемией в лечении не нуждаются вообще. Остальным с первых месяцев жизни требуется переливание размороженных или отмытых эритроцитов, введение связывающих железо препаратов. При всех формах талассемии показан прием препаратов фолиевой кислоты и витаминов группы В.
Одним из методов лечения анемии Кули является трансплантация костного мозга. Проблема, однако, заключается в том, что найти совместимых доноров крайне непросто, поэтому ученые полагают, что лишь у трети пациентов есть перспектива трансплантации стволовых клеток. Однако ввиду резкого отторжения трансплантата процедуру проводят только маленьким детям.
Так что регистрация "Зинтегло" специалистами воспринимается с большим воодушевлением, тем более, что в некоторых странах препарат используется с 2019 года, когда кампания Bluebird Bio получила условное разрешение Европейской комиссии на генную терапию зависимой от переливаний крови бета-талассемии у пациентов 12 лет и старше, которым показана трансплантация костного мозга, но нет подходящих доноров.
Суть генной терапии в том, что у больного берут стволовые клетки костного мозга и, генетически модифицировав, вводят обратно. Ожидается, что эффект от одноразового лечения с помощью "Зинтегло" сохранится на всю жизнь.
FDA предупреждает о возможном побочном эффекте применения данного способа генной терапии – это потенциальный риск развития рака. Поэтому после применения "Зинтегло" рекомендовано наблюдение за пациентами в течение 15 лет.
