Новое исследование на мышах, за которым последовало небольшое испытание на людях, указывает на возможность улучшить мыслительные способности людей с синдромом Дауна.
Хотя результаты этой работы считаются предварительными, это первый шаг к цели, который учёные стремились совершить в течение десятилетий!
Синдром Дауна — наиболее распространённая генетическая причина умственной отсталости в мире.
По данным ВОЗ, примерно каждый тысячный младенец рождается с дополнительной копией хромосомы 21, что в конечном итоге приводит к характерным физическим чертам, повышенному риску ряда заболеваний и умственным нарушениям от лёгкой до умеренной степени. Синдром объединяет все эти признаки.
Многие люди с синдромом Дауна ведут полноценную жизнь, они хорошо развиваются, получают профессии, занимаются наукой и становятся частью общества, а не изгоями как раньше. Всё благодаря тому, что в последние годы специализированная терапия, методы образования и медицинское обслуживание стали более доступны для "солнечных людей".
Люди с синдромом Дауна появляются у совершенно нормальных родителей, с нормальным набором хромосом. Однако генетические особенности и связанные с этим сложности людей с дополнительной хромосомой заставляют исследователей продолжать поиски веществ, которые могли бы уменьшить отличия в обучении и общении у людей с синдромом Дауна и обычных людей и помочь им жить самостоятельно, не нуждаясь в постоянной опеке со стороны других людей.
Хотя многие препараты показывали многообещающие результаты в исследованиях на мышах, ни один из кандидатов не улучшил когнитивные функции людей в аналогичных испытаниях, подчёркивают авторы нового достижения.
В новом исследовании учёные сконцентрировали внимание на белке под названием гонадотропин-рилизинг-гормон (ГнРГ), или гонадолиберин. Он давно известен как основной регулятор работы половых желёз и широко используется в лечении бесплодия. Но недавно было обнаружено, что этот гормон также играет важную роль в развитии мозга.
Если нейроны, отвечающие за секрецию ГнРГ, не развиваются должным образом, это может привести к бесплодию и нарушению обоняния, что характерно также для людей с синдромом Дауна.
Более того, ГнРГ также влияет на развитие речи и других когнитивных способностей у младенцев и детей младшего возраста, а ещё имеет решающее значение для формирования нейронных связей в подростковом возрасте.
Нейроэндокринолог из Университета Лилля, Винсент Прево, задался вопросом, могут ли низкие уровни ГнРГ во время раннего развития играть аналогичную роль при синдроме Дауна.
Чтобы выяснить это, он и его исследовательская группа провели серию экспериментов с мышами, которых генетически модифицировали, чтобы получить дополнительную хромосому, подобную той, что встречается у людей с синдромом Дауна.
Они тестировали память и обоняние грызунов по мере их старения и обнаружили, что после полового созревания и то, и другое начинало ухудшаться. Группа выяснила, что у этих мышей также были аномалии в нейронах, отвечающих за выработку ГнРГ.
Команде удалось восстановить производство гормона в клетках с помощью микроРНК — нитей РНК, которые работают как переключатели для экспрессии генов — что обратило вспять дефицит обоняния и памяти у грызунов.
Затем исследователи опробовали другой способ восполнить недостаток ГнРГ у мышей. Им дали препарат лютрелеф, который обычно применяют, чтобы восстановить содержание гормона в крови людей до нормальных уровней.
После двух недель такого лечения мыши с имитированным синдромом Дауна смогли запоминать различные объекты и различать запахи наравне со здоровыми сородичами.
Этот многообещающий результат было решено повторить в испытаниях с участием людей. Учёные выбрали для пилотного исследования семь мужчин с синдромом Дауна в возрасте от 20 до 50 лет.
Участники и их законные опекуны согласились на исследование, которое включало введение лютрелефа с помощью небольшой иглы и помпы, которая крепилась на плечо добровольца. Помпа подавала препарат каждые два часа, имитируя естественный процесс высвобождения гормона в организме.
Через полгода результаты когнитивного тестирования мужчин стали лучше на 10-30%.
В исследовании использовался Монреальский когнитивный тест, который является стандартом диагностики умственной отсталости. Тест измеряет пространственную и вербальную память с помощью таких задач, как рисование трёхмерных объектов или запоминание короткой цепочки слов.
Улучшение памяти или коммуникативных навыков вряд ли изменит личность человека, подчёркивают авторы работы, зато может заметно улучшить качество его жизни. Настоящая цель этой работы, говорят учёные, — увидеть улучшение в повседневной жизни.
Поясним, что такой упор на этой теме авторы новой и столь важной работы делают неслучайно. Дело в том, что часть представителей западного научного сообщества обеспокоена действиями "против природы" и полагает, что люди с синдромом Дауна не нуждаются в исправлении неких ошибок природы, так как они являются нормальными людьми, просто чуть отличающимися от остальных.
Хотя улучшение умственных способностей в предварительном испытании было небольшим, исследователи отмечают, что родители участников сообщали о значительных положительных изменениях в их жизни.
Например, некоторым стало легче разговаривать со своими сыновьями по телефону. Другие заметили улучшение концентрации внимания и памяти, что помогает в повседневных задачах, таких как навигация в городе.
В то же время не стоит забывать, что высокий уровень ГнРГ может увеличить риск развития рака, что может быть особенно опасно для людей с синдромом Дауна. Они и так подвержены более высокому риску лейкемии.
В настоящее время исследователи набирают группу из 32 мужчин и женщин с синдромом Дауна для участия в плацебо-контролируемом исследовании эффектов лютрелефа. Его результаты позволят точнее понять, насколько эффективна такая терапия.
Исследование было опубликовано в издании Science.
Мы сообщим читателям о результатах будущих исследований. Новости об этом вы найдёте в разделах "Наука" и "Медицина" на медиаплатформе "Смотрим".
