В нескольких странах, включая Великобританию, уже несколько лет законодательно разрешено рожать детей, генетический материал которых был получен ими от трёх родителей.
Зачем была создана такая технология?
Примерно 1 из 5 000 детей рождается с заболеваниями, вызванными вредными мутациями в ДНК митохондрий. Дефектные гены могут привести к проблемам с работой многих органов, включая сердце и мозг. На сегодняшний день митохондриальная заместительная терапия представляется наиболее эффективным способом блокирования передачи таких генов потомству.
Генетический материал от третьего человека используют в процессе оплодотворения, чтобы матери с дефектами митохондрий — частей клетки, имеющих собственную ДНК — не передавали их своим детям. Дети, напомним, наследуют митохондриальную ДНК преимущественно от матери.
Так как митохондрии фактически являются энергетическими станциями клетки, все дефекты в них приводят к серьёзным нарушениям работы клеток, тканей и органов.
Соответственно, использование митохондриальной ДНК от третьего человека помогает решить возникающие проблемы.
Реальные дети
Первый ребёнок, зачатый с помощью метода смешения генетического материала трёх человек, родился в Мексике в 2016 году. Позднее ребёнок от трёх родителей появился в Греции.
Учитывая то, что эта процедура постепенно набирает популярность, удивительно, что она всё ещё не была достаточно изучена на предмет безопасности.
Проверка безопасности
Теперь исследователи из Китая провели первое всестороннее исследование этой техники на ранних стадиях развития человеческих эмбрионов и сообщили, что она не влияет на их развитие. По меньшей мере, в краткосрочной перспективе.
Учёные Поднебесной исследовали безопасность одного из трёх основных видов митохондриальной заместительной терапии, которая называется перенос веретена. Именно она использовалась для создания первого ребёнка с генетическим материалом от трёх человек, родившегося в Мексике.
В этом случае ДНК из ядра яйцеклетки женщины с дефектными митохондриями переносится в донорскую яйцеклетку со здоровыми митохондриями, у которой ранее была удалена ядерная ДНК.
Затем донорская яйцеклетка со здоровыми митохондриями и ядерной ДНК матери оплодотворяется спермой отца в пробирке. Полученный эмбрион содержит гены обоих родителей в дополнение к митохондриальным генам донора.
В рамках исследования команда сравнила десятки человеческих эмбрионов, созданных методом переноса веретена, с контрольной группой эмбрионов. Оба набора эмбрионов развивались в течение одной недели после оплодотворения, а затем уничтожались.
Исследователи обнаружили, что в клетках пятидневных зародышей в обеих группах наблюдались почти одинаковые уровни экспрессии и транскрипции генов — ключевых функций ДНК. Это позволяет предположить, что перенос веретена не влияет на раннее эмбриональное развитие.
Несмотря на этот обнадёживающий результат, долгосрочные последствия митохондриальной заместительной терапии всё ещё остаются неясными.
Дело в том, что небольшое количество митохондриальной ДНК матери всё равно переносится в донорскую яйцеклетку. Обычно она составляет менее 2% от всей ДНК эмбриона.
Авторы новой работы предупреждают, что доля материнской митохондриальной ДНК может увеличиваться по мере развития клеток. Это увеличивает риск дальнейшего развития митохондриальных заболеваний у потомства.
Это означает, что долгосрочное здоровье детей, рождённых с помощью митохондриальной заместительной терапии, необходимо будет исследовать дополнительно в ходе клинических испытаний, говорит исследователи.
Авторы опубликовали свои выводы в издании PLOS Biology 16 августа 2022 года.
Больше новостей из мира науки и медицины вы найдёте в разделах "Наука" и "Медицина" на медиаплатформе "Смотрим".
